بیماری های مشابه

دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy) یک اختلال پیشرونده و ارثی با الگوی اتوزومال غالب است که عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری با تحلیل رفتن عضلات، ضعف و میوتونیا (Myotonia) که به معنی تأخیر در شل شدن عضله است، مشخص می‌شود. تحلیل رفتن عضلات تمپورالیس (Temporalis) و ماستر (Masseter) به همراه ریزش مو در ناحیه پیشانی، ظاهر خاصی به بیمار می‌دهد. بیماران دچار دیگر ناهنجاری‌ها از جمله آب مروارید (Cataracts)، نقص در هدایت قلبی، دیسفاژی (Dysphagia)، خواب‌آلودگی بیش از حد در طول روز و نقص خفیف شناختی هستند.

سندرم صورت سوت‌زن (Whistling face syndrome) که به نام‌های سندرم فریمن-شلدون (Freeman–Sheldon syndrome) و آرتروگریپوزیس دیستال نوع 2A (distal arthrogryposis type 2A) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ژنتیکی و مادرزادی است که عمدتاً صورت، دست‌ها و پاها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیماران دارای ظاهری خاص در صورت هستند که با دهان کوچک و لب‌های جمع‌شده مشخص می‌شود و به عنوان ظاهر "صورت سوت‌زن" شناخته می‌شود.